2.5 Trastornos de la formación de la corona dental.
2.5.3 Amelogénesis imperfecta
DEFINICIÓN
La Amelogénesis Imperfecta es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que producen alteraciones en la estructura y la apariencia clínica del esmalte, afectando a ambas denticiones (primaria y permanente).
Existen tres formas clínicas que corresponden con los patrones histopatológicos básicos que pueden darse en los trastornos del desarrollo del esmalte:
- Forma hipoplásica: Es un defecto cuantitativo del esmalte causado por la malformación de la matriz orgánica.
- Forma con hipocalcificación: Es un defecto cualitativo del esmalte en el que existe una cantidad normal de esmalte, pero con un reducido grado de mineralización.
Existen dos patrones de herencia en esta forma clínica:
- Autosómica dominante.
- Recesiva: Genera una mayor severidad de las lesiones.
- Forma con hipomaduración: El trastorno se presenta en la fase final de la formación del esmalte, o fase de maduración, por lo que la matriz del esmalte se deposita normalmente y comienza su calcificación, sin embargo, los cristales de hidroxiapatita no maduran de forma adecuada.
Algunas formas de Amelogénesis imperfecta pueden asociarse a otras alteraciones del sistema dentario.
Las más frecuentes son:
- Trastornos de la oclusión (mordida abierta anterior esquelética).
- Taurodontismo. Esta última asociación parece derivar de un trastorno en la vaina de Hertwig, de origen ectodérmico al igual que los ameloblastos y puede dar lugar a alteraciones en la formación de las raíces.
- Retrasos en la erupción y reabsorciones.
- Síndrome trico-dento-óseo.
Otra clasificación es:
Tipo I: Hipoplásico
- Puede ser focal o generalizado.
Esmalte con deficiente espesor debido a la interferencia en la función de los ameloblastos. - Radiográficamente el esmalte es un poco más radiopaco que la dentina.
Tipo II: Hipomaduro (hipomadurativo)
- Esmalte de espesor normal.
- Aspecto moteado.
- No tiene la misma dureza y transparencia normal.
- Radiográficamente tiene la misma densidad que la dentina.
Tipo III: Hipocalcificado
- Esmalte de espesor normal.
- Cambio de coloración.
- Más blando de lo normal.
- Pérdida rápida del esmalte (la dentina queda expuesta).
- Esmalte más radiolúcido que la dentina.
Tipo IV: Hipomaduro/hipoplásico con taurodontismo
- Esmalte moteado.
- Hipoplásico (con fosas) o hipomaduro.
- Molares taurodónticos, y otros dientes con cámaras pulpares agrandadas.
- Esmalte con radiopacidad a la dentina.
PATOGÉNESIS
La Amelogénesis Imperfecta es una enfermedad de origen genético. Los genes se relacionan con la herencia. Así, los casos de herencia ligada al cromosoma X se relacionan con mutaciones en el gen Amelogenin X (AMELX) y las formas dominantes se relacionan con el gen Enamelin (ENAM).
Se han identificado hasta el momento cinco genes diferentes que pueden causar la enfermedad; a su vez, cada tipo de ellos puede dar lugar a diferentes expresiones fenotípicas en función de la mutación que haya sufrido el gen alterado.
Los genes alterados identificados como causantes de amelogénesis imperfecta son:
AMELX: Síntesis de amelogenina, ligado al sexo x
ENAM: Síntesis de enamelina autosómica dominante
MMP-20: Síntesis de metaloproteinasa 20
KLK4: Síntesis de calicreína 4
DLX3: Diferentes estructuras
AMBN: Síntomas de ameloblastoma
ASPECTO CLÍNICO
Forma hipoplásica.
- En los casos con lesiones en forma de punteado, estas pueden distribuirse de diferentes maneras: de forma regular por toda la superficie del esmalte sin adoptar un patrón definido, adoptar una distribución con predominio vertical, o limitarse al tercio medio de la corona con distribución preferentemente horizontal.
- Las lesiones suelen mostrar cambios de coloración, marrón o pardo.
- La cara vestibular se ve afectada con mayor intensidad.
- El esmalte entre las zonas defectuosas es normal.
- En los casos de lesiones en forma de áreas, puede darse una disminución uniforme del espesor del esmalte, con superficie lisa o rugosa, dando lugar a alteraciones en el tamaño y forma de los dientes
- En estos casos los dientes son más pequeños y presentan cierta conicidad, con una forma similar a los dientes tallados para prótesis, siendo muy típica la pérdida de los puntos de contacto.
Forma con hipomaduración.
- El esmalte tiene un espesor normal, pero con una consistencia alterada, más blanda de lo normal, por lo que puede desprenderse de la dentina o resultar dañada por la sonda.
- La superficie suele ser lisa, aunque puede mostrar un aspecto moteado o estriación vertical en banda, alternando esmalte normal y esmalte hipomaduro.
- Presenta también alteraciones del color, con tonalidades blancas, amarillenta, grisácea o pardas en las lesiones.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la Amelogénesis Imperfecta es fundamentalmente clínica, ante la aparición de lesiones generalizadas del esmalte en función de algunos de los fenotipos.
Para el diagnóstico se utilizan las radiografías periapicales en las que se observa el trastorno en la mineralización y la falta de contraste entre el esmalte y la dentina.
Deberá realizarse una anamnesis exhaustiva haciendo hincapié en los antecedentes heredofamiliares.
Las lesiones pueden ser muy similares a las de la Fluorosis dental, en especial cuando la amelogénesis se presenta en sus formas hipocalcificadas o hipomaduras, aunque frecuentemente con un predominio horizontal de las lesiones en relación con las bandas de crecimiento del esmalte. La historia de una excesiva ingesta de fluoruros puede ser vital para el diagnóstico.
También se puede llegar a confundir con el síndrome de Hipomineralización Incisivo-molar (HIM) que afecta a los primeros molares y, en ocasiones, a los incisivos (los dientes restantes están sanos).
Algunos procesos destructivos del diente pueden llegar a generar lesiones con características similares a las de la amelogénesis como son: la erosión por ácidos y la atrición, pero sólo afectando algunas caras del diente, siendo el esmalte restante normal.
TRATAMIENTO
El plan de tratamiento de la amelogénesis imperfecta dependerá de varios factores, por ejemplo:
Gravedad de la lesión
Extensión de la lesión
Edad
Nivel socioeconómico
En los casos más leves puede ser suficiente con medidas preventivas, como instrucciones para una adecuada higiene oral y aplicaciones de compuestos fluorados o pastas remineralizantes.
En muchos casos los problemas son predominantemente estéticos, y pueden tratarse mediante restauraciones de recubrimiento total en dientes posteriores con prótesis estéticas de porcelana o composite en dientes anteriores.
Debido a la temprana formación de dentina secundaria y la consiguiente reducción de la cámara pulpar en estos pacientes, la preparación de los dientes puede realizarse en edad más temprana.
En los casos más severos, serán necesarios tratamientos multidisciplinarios, para realizar un tratamiento global de las demás alteraciones que acompañen el cuadro clínico.
FOTOGRAFÍAS O ESQUEMAS
Figura 1. Amelogénesis Imperfecta que muestra hoyuelos difusos en la superficie del esmalte dental. Tomado de: https://commons.wikimedia.org/ (Etiquetada para su reutilización).
Figura 2. Amelogénesis imperfecta de variedad mixta, hipoplasia-hipocalcificada. Tomada de: https://es.wikipedia.org/ (etiquetada para su reutilización).
Figura 3. Amelogénesis imperfecta del tipo hipoplásico donde se ve afectada con mayor intensidad la cara vestibular de los dientes. Tomada de: https://commons.wikimedia.org/ (etiquetada para su reutilización).
Figura 4. Amelogénesis Imperfecta del tipo hipomaduración, por el aspecto moteado del esmalte dental. Tomada de: https://commons.wikimedia.org/ (etiquetada para su reutilización).
Figura 5. Amelogénesis imperfecta de variedad mixta, hipoplasia-hipocalcificada. Tomada de: https://commons.wikimedia.org (etiquetada para su reutilización).
Figura 6. Amelogénesis Imperfecta con Hipomaduración, el esmalte tiene un espesor normal pero con una consistencia alterada, es decir, más blanda de lo normal. Tomada de: https://commons.wikimedia.org/ (etiquetada para su reutilización).
Figura 7. Amelogénesis Imperfecta de tipo hipocalcificación, se observa una cantidad normal del esmalte dental, pero las manchas blancas revelan un reducido grado de mineralización. Tomada de: https://commons.wikimedia.org/ (etiquetada para su reutilización).
Figura 8. Amelogénesis imperfecta con hipomaduración. Tomada de: Martín-González, J., Sánchez-Domínguez, B., Tarilonte-Delgado, M.L., Castellanos-Cosano, L., Llamas-Carreras, J.M., López-Frías, F.J., & Segura-Egea, J.J.. (2012). Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario. Avances en Odontoestomatología, 28(6), 287-301. licencia Creative Commons CC BY-NC-ND 3.0